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Das Down Syndrom (Trisomie 21) geht in mehr als 50 % der Fälle mit einem angeborenen Herzfehler (AHF) einher. Einer Studie zufolge stieg in Dänemark die Abtreibungsrate von ungeborenen Kindern mit einem schweren Herzfehler zwischen 1996 und 2013 von 0,6 auf 39,1 Prozent. Seit 2004 wird dort kostenlos ein nichtinvasiver pränataler Test (NIPT) angeboten: Mit nur wenigen Millilitern des mütterlichen Blutes kann ab der 9. Schwangerschaftswoche (SSW) mit einem NIPT (Praenatest©) untersucht werden, ob das ungeborene Kind eine der häufigsten Chromosomenstörungen wie Trisomie 21, 18 oder 13 hat. Wenn kritische Herzfehler bereits vorgeburtlich diagnostiziert werden, können die Eltern die Geburt und OP am offenen Herzen optimal vorbereiten. Der Berufsverband der niedergelassenen Pränatalmediziner (BVNP) warnt jedoch vor einer unreflektierten und flächendeckenden Anwendung und fordert, den Test nur durch dafür qualifizierte Ärzte durchzuführen.

NIPT zeichnen sich durch eine hohe Erkennungsrate aus: laut der o.g. Studie erhöhte sich diese bei schweren AHF in Dänemark im Untersuchungszeitraum von 4,5 auf 71 Prozent.  NIPT haben, anders als bei den bisher gebräuchlichen, invasiven Verfahren durch die Bauchdecke der Schwangeren wie eine Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder eine Choriozottenbiopsie, kein Risiko einer eingriffsbedingten Fehlgeburt. Allerdings können sie seltenere genetische Störungen und die häufigeren körperlichen Fehlbildungen (noch) nicht erfassen.

pixabay/yulia84

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat dazu seinen Abschlussbericht dem gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) vorgelegt. Dieser berät nun weiter, ob die Tests künftig von der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) bezahlt werden sollen. Bisher sind sie eine sogenannte Igel-Leistung und müssen in den meisten Fällen noch von den Schwangeren bezahlt werden. Die Tests sollen laut BVNP nur bei einer vorliegenden Indikation, d.h. einem diagnostizierten, erhöhten Risiko für eine Trisomie 21 und nur in Verbindung mit einer qualifizierten Ultraschalluntersuchung und einer zeitnahen psycho-sozialen Beratung vor und nach dem Test erfolgen. Der BVNP lehnt es aus ethischen Gründen ab, NIPT flächendeckend allen Schwangeren als Reihenuntersuchung anzubieten.

 

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